Zentrum für seltene Erkrankungen

Erkrankungen betreffen das sich entwickelnde Nervensystem von Kindern und Jugendlichen und können eine Vielzahl von Symptomen wie Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie oder Bewegungsstörungen verursachen. Die Diagnosestellung kann erschwert sein, da viele dieser Erkrankungen selten sind und vielfältige Symptome aufweisen können. Eine frühzeitige Diagnose und eine auf die Bedürfnisse des Kindes abgestimmte Therapie sind entscheidend, um Komplikationen zu minimieren und die bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten. 

Unser Schwerpunktzentrum Neuropädiatrie befasst sich mit den folgenden seltenen Erkrankungen (Orpha-Codes in Klammern):

• West-Syndrom (3451)
• Arthrogryposis multiplex congenita (1037)
• Spinale Dysraphie, offene (268369)
• Spinale Dysraphie, geschlossene (645202)
• Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom (662207)
• Leukodystrophie (68356)

Schwer behandelbare Epilepsien gehören zu den sehr komplexen, seltenen Erkrankungen, die eine hohe, spezialisierte Expertise benötigen. Sie können zu vielfältigen Beeinträchtigungen führen. Diese Erkrankungen, wie das Dravet-Syndrom oder das Lennox-Gastaut-Syndrom, zeigen sich meist früh im Leben und sind oft mit schwer zu kontrollierenden Anfällen und Störungen der Entwicklung und des Verhaltens verbunden. Die Diagnose erfordert die spezialisierten Möglichkeiten eines Epilepsie-Zentrums von der genetischen Diagnostik bis zur epilepsie-chirurgischen Therapie. Eine multidisziplinäre Behandlung, die medizinische und psychosoziale Unterstützung umfasst, ist entscheidend, um die bestmögliche Versorgung und Lebensqualität für die betroffenen Kinder zu gewährleisten.

In der Universitätsklinik für Epileptologie am Krankenhaus Mara des Epilepsie-Zentrums Bethel bietet unser Schwerpunktzentrum für Kinder- und Jugend-Epileptologie spezialisierte Behandlung bei (Orpha-Codes in Klammern):

• Dravet-Syndrom (33069)
• Lennox-Gastaut-Syndrom (2382)
• Tuberöse Sklerose Komplex (805)
• Hemimegalenzephalie (99802)
• Sturge-Weber-Syndrom (3205)
• Rolando-Epilepsie (163721)

Seltene Krebserkrankungen bei Kindern stellen eine besondere Herausforderung dar, da sie oft schwer zu diagnostizieren und zu behandeln sind. Diese Erkrankungen, wie bestimmte Formen von Neuroblastomen oder seltene Sarkome, machen einen kleinen Prozentsatz aller kindlichen Krebserkrankungen aus. Die Behandlung erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen pädiatrischen Onkologen, Chirurgen und anderen Spezialisten, um personalisierte Therapien zu entwickeln und die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten. Die Unterstützung von Familien ist ebenfalls von entscheidender Bedeutung, da sie mit der emotionalen Belastung und den Herausforderungen der Behandlung konfrontiert sind.

Das überregionale Zentrum für Kinder- und Jugend-Hämatologie und Onkologie der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Evangelischen Klinikum Bethel zählt zu den großen onkologischen Zentren für Kinder und Jugendliche in Deutschland. Für besonders seltene onkologische Erkrankungen sind wir mit dem Schwerpunktzentrum für Kinder- und Jugend-Hämatologie und -Onkologie auch auf folgende Erkrankungen spezialisiert (Orpha-Codes in Klammern):

• erworbener Faktor VII-Mangel (599495)
• Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte (158300)
• Hämatologische Krankheit, seltene (97992)
• Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes (68347)

Seltene Erkrankungen der Atemwege bei Kindern sind oft schwer zu erkennen und können schwerwiegende Auswirkungen auf die Atemfunktion haben. Dazu gehören Erkrankungen wie primäre pulmonale Hypertonie oder seltene genetische Lungenerkrankungen. Die Diagnose erfordert eine sorgfältige Untersuchung, einschließlich bildgebender Verfahren und Lungentests. Die Behandlung umfasst oft eine Kombination aus Medikamenten, Atemtherapie und in einigen Fällen sogar Lungentransplantationen. Die Unterstützung von Familien ist entscheidend, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen und die bestmögliche Versorgung für das betroffene Kind sicherzustellen. Die Abteilung für Pneumologie im Kinderzentrum Bethel betreut Kinder und Jugendliche stationär, zusätzlich ist eine Tagesklinik für die teilstationäre Behandlung angeschlossen.

Das Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Pneumologie ist auf die Behandlung der folgenden seltenen Erkrankungen spezialisiert (Orpha-Codes in Klammern):

• Zilien-Dyskinesie, primäre (244)
• Zystische Fibrose (586)
• Tuberkulose (3389)
• Primäre Tuberkulose der Lunge (645814)
• Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion (411703)
• Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie (100049)

Seltene endokrinologische Erkrankungen bei Kindern betreffen das Hormonsystem und können vielfältige Symptome wie Wachstumsstörungen, Stoffwechselstörungen oder hormonelle Ungleichgewichte verursachen. Beispiele hierfür sind das Prader-Willi-Syndrom oder bestimmte Formen von Hypophysenstörungen. Die Diagnose erfordert eine gründliche hormonelle und genetische Untersuchung sowie eine Zusammenarbeit zwischen pädiatrischen Endokrinologen und anderen Spezialisten. Die Behandlung zielt darauf ab, Hormonmangel auszugleichen und das Wachstum und die Entwicklung des Kindes zu unterstützen. Die Unterstützung von Familien ist entscheidend, da diese Erkrankungen oft langfristige Betreuung erfordern. Seit Jahren beschäftigen sich die Hormonexperten am Evangelischen Klinikum Bethel mit diesen Themen. Deshalb kann das Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie auch bei der Behandlung seltener Erkrankungen auf die Erfahrung der endokrinologischen Ambulanz im Kinderzentrum Bethel setzen, einer der größten in Deutschland. Seltener und nur bei umfassender Funktionsdiagnostik werden Patienten der pädiatrischen Endokrinologie auch tagesklinisch oder vollstationär behandelt.

Zum Behandlungsspektrum gehören (Orpha-Codes in Klammern):

• klassische Phenylketonurie (79254)
• Turner-Syndrom (881)
• Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms (99413)
• Achondroplasie (15)
• Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien (629)
• Marfan-Syndrom (558)
• Störung der Geschlechtsentwicklung (90771)
• Noonan-Syndrom (648)
• Bardet-Biedl-Syndrom (110)
• Hypophosphatämie, X-chromosomale (89936)

Seltene neurologische Erkrankungen sind oft rätselhaft und herausfordernd zu diagnostizieren. Sie betreffen das Nervensystem und können schwerwiegende Symptome wie Lähmungen, Krämpfe oder kognitive Beeinträchtigungen verursachen. Trotz ihrer Seltenheit haben sie erhebliche Auswirkungen auf das Leben der Betroffenen und erfordern spezialisierte Behandlungen und Unterstützung. Die Erforschung dieser Erkrankungen ist entscheidend, um bessere Therapien zu entwickeln und das Verständnis des Gehirns zu vertiefen.

Unser Schwerpunktzentrum für Neurologie/Neurodegenerative Erkrankungen ist spezialisiert auf folgende seltene Erkrankungen (Orpha-Codes in Klammern):

• Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form (569)
• Ataxie mit Demenz (98538)

Seltene psychiatrische Erkrankungen stellen eine besondere Herausforderung dar, da ihre Symptome oft ungewöhnlich und schwer zu erkennen sind. Dazu gehören seltene Formen von Schizophrenie, bipolaren Störungen oder dissoziativen Identitätsstörungen. Die Diagnose kann verzögert werden, was zu einem langen Leidensweg für die Betroffenen führt. Spezialisierte Behandlungszentren und multidisziplinäre Teams sind entscheidend, um diesen Patienten zu helfen. 

Unser Behandlungsspektrum im Schwerpunktzentrum Psychiatrie (Orpha-Codes in Klammern):

• Demenz, seltene (89043)
• Postpartale Psychose (443173)